Aleliai (aleliniai genai) — genų struktūrinės atmainos. Paprastai būna: AA, Aa, aa. Didžioji raidė visada rašosi pirma.
Fenotipas — kaip organizme pasireiškia genai; fenotipą lemia bendras genotipas ir aplinkos sąveika. Tai yra išoriniai požymiai, paveldėtų genų ir įgytų požymių visuma.
Genotipas — paveldėtų genų derinys, visuma.
- Diplodinis - 2n, di — du
- Haploidinis — n, ha — vienas
Yra dominatyvūs (stipri: Aa, AA) ir recesyviniai (aa) požymiai.
Homozigotiniai — turi du tokius pačius alelius: AA, aa.
Heterozigotiniai turi skirtingus alelius: Aa.
Dominuojantys dažniau pasireiškia (t.y. nustelbia recesyvinius alelius), nes reikia tik vieno, kad pasireikštų viena savybė, o ne kita.
Pavyzdys su tarkim akių spalva: jeigu aleliai — Aa arba AA — dominuojantys — tada akys rudos, o mėlynos tik, kai aa.
Jeigu tėvo aleliai AA ir motinos AA — didelė tikimybė, kad vaikas ir turės rudas akis. Jeigu Aa ir Aa — 50% arba Aa ir Aa — 25%.
Kintamumas — galimybė įgyti naujas savybes.
Paveldimumas — galimybė paveldėti tėvų genus.
Homologinių chromosomų poros yra vadinamos tokios, kai susideda 1 chrom. iš tėvo lytinės ląstelės, o kitas iš motinos lytinės ląstelės. Žmonių lytinės ląstelės haplodinės (23 ląstelės), taigi, kai susijungia 23 + 23 = gaunasi pilna diploidinė ląstelė.
Monohibridinis paveldimumas — vieno požymio paveldimumo stebėsena.
Gregoras Mendelis stebėjo žirnių genus, tyrė 7 požymius (pavydžiui, aukštį).
Genetikos uždaviniai
P — angl. parent, tėvai
G — gametos, lytinės
F — palikuonys arba hibridai
Trivialūs pavydžiai
Su homozigotiniais organizmais
P : AA x aa
G : A / a
F : Aa
Bus aukštas augalas.
Su heterozigotiniais organizmais
P : Aa x Aa
G : A; a / A; a
F : AA, Aa, Aa, aa
Pagal genotipą 2 Aa, 1 Aa, 1 aa. Dominantiniu bruožų daugiausiai.
Pagal fenotipą santykis 3:1 pagal aukštį (75%).
F porų apskaičiavimas yra šitoks (kryžminis):
Kraujo grupės ir Rezus faktorius
Rezus faktorius – eritrocitų antigenas (agliutinogenas), esantis tam tikrų beždžionių ir apie 85 % žmonių eritrocituose.
Rh- arba Rh+
Pagal ABO sistemą
- 0 - galimas genotipas — ii
- A - galimas genotipas - IA IA arba IA i
- B - galimas genotipas - IB IB arba IB i
- AB - galimas genotipas - IA IB
Perpilant kraują svarbu žinoti žmogaus kraujo grupę pagal abi šias sistemas.
Jeigu vaiko tėvai — II ir III grupės — vaikas gali turėti I grupės kraują.
Kai kuriuos paveldimus požymius kontroliuoja daugybiniai aleliai (daugiau nei 2). Tačiau kiekvienas individas paveldi tik 2 iš visų galimų alelių. Taip yra paveldima kraujo grupės, nes aleliai yra ABO. Kraujo grupės visada rašomos I/i raidėmis.
+++
Su lytimi sukibę genetiniai požymiai
Pastaba
Šioje medžiagoje nesifigūruoja ir nekalbama apie translyčius bei kitus LGBTIQA+ asmenis. Kai kurie medžiaga yra ganėtinai sena (apie 2000 metų), gauta iš paprastos biologijos mokytojos.
Autosomos — pirmosios 22 chromosomų poros, kuriomis vyro ir moters chromosomų rinkiniai yra vienodi.
Pilna 2n lytinė ląstelė turi 23 chromosomų poras. Paskutinė nulemia lytį.
44XX → 22X 44XY → 22Y
XX - moters lyties chromosomos
(todėl yra subredditas /r/twoXchromosomes, skirtas moterims)
XY - lemia vyro lytį
Tik vyrai gali nulemti vaiko lytį, nes tik vyrai gali turėti X ar Y požymį, moterys visada turi X požymį.
Lytinėse liaukose formuojasi lytinės ląstelės.
Spermatozoidai susidaro sėklidėse (vyrams), kiaušinėliai arba kiaušialąstės susidaro kiaušidėse (moterims).
Jeigu suskils gameta, tada bus identiški dvyniai.
Jeigu bus apvaisinti du kiaušinėliai, tada bus du (neidentiški) vaikai.
Chromosominės ligos
Nenormalios lytinės ląstelės:
n+1 (24 chromosomos, o ne 23)
n-1 (21 chromosomos, o ne 23)
2n + 1 — trisomija
2n - 1 — monoosomija
Jeigu tokios nenormalios ląstelės dalyvaus apvaisinime, vaikas gali apskritai negimti (įvyks persileidimas, vaikas pasišalins iš organizmo) arba gims su tam tikru sindromu.
Trisomijos ligos, kur gameta buvo n+1
Dauno sindromas (21-a yra nenormali pora) — su šiuo sindromu vaikai gali gyventi pakankamai ilgai, bet bus ribotas intelektas, liežuvis per didelis burnai, toras ir apvalus veidas bei forma.
Patau (13-a yra nenormali pora)
Edvardso (18-a yra nenromali pora)
Genealogija
Genealoginiai medžiai
Geneologinis medis - puikus būdas išsaugoti informaciją apie protėvius bei fiksuoti tam tikrus požymius ir sužinoti, jeigu tam tikros savybės yra naujai įgytos arba iš senai paveldėtos.
Pavyzdinys genealoginis medis naudojant tarptautinę (angl. pedigree) simbolių sistemą:
Kiekvienoje eilutėje yra skirtinga karta
Asmuo, kuris kreipiasi į genealogą/genetiką yra pažymėtas kaip probanas
Stebimas tik 1 požymis ir jo aleliai
Pažymėti pagrindiniai ir svarbiausi ženklai:
Dar du pavyzdžiai: